Основы генетики
Человечеству потребовалось более 2500 лет, чтобы суметь раскрыть закономерности наследственности. «…Древние натурфилософы и врачи не могли правильно понять явления наследственности ввиду ограниченности и частично ошибочности их знания анатомии и физиологии органов размножения и процессов оплодотворения и даже развития, — отмечает известный советский генетик А.Е. Гайсинович. — Им было наиболее доступно изучение строения животных, и неудивительно, что они переносили на человека обнаруженные у животных особенности анатомии их половых органов…Происхождение мужского семени было неизвестно в древности, и это привело к созданию ошибочных представлений об образовании семени из частиц, отделяемых всеми органами тела и повторяющих в миниатюре их форму и строение. Это была в сущности первая теория наследственности, проявившая необычайную живучесть вплоть до XIX века, когда ее возродил Ч. Дарвин в своей гипотезе пангенезиса…» Боролись две точки зрения. Первая, допускавшая существование женского семени и его участие в оплодотворении. И вторая, одним из ярких представителей которой был Аристотель. Он считал, что форма будущего зародыша определяется только мужским семенем. Эпигенетическая теория развития Аристотеля и теории пангенезиса и преформации претерпели многовековую борьбу.
«Возрожденная в XVII веке У. Гарвеем, — пишет А.Е. Гайсинович, — она тем не менее была отклонена большинством биологов на основе наблюдений микроскопистов XVII–XVIII веков. Лишь во второй половине XVIII века было поколеблено учение о преформации и были сделаны новые попытки сформулировать эпигенетические теории развития и наследственности, основанные на признании существования мужского и женского семени и принципа пангенезиса (П. Мопертюи, Ж. Бюффон). Хотя К.Ф. Вольфу удалось заложить первые основы эмбриологии, однако познание сущности процессов оплодотворения осталось скрытым от него, и его представления о явлениях изменчивости и наследственности были преждевременными и ошибочными. Большим шагом вперед в изучении явлений наследственности было использование растений для экспериментов по их гибридизации. Опыты гибридизаторов XVIII века окончательно подтвердили смутно предполагавшееся еще в древности наличие двух полов у растений и одинаковое их участие в явлениях наследственности (И. Кельрейтер и многие другие). Однако учение о неизменности видов и мнимое его подтверждение при межвидовой гибридизации не позволили им достоверно доказать независимую передачу по наследству отдельных видовых и индивидуальных признаков».
Это стало огромной заслугой монаха-ученого Грегора Менделя, по праву считающегося основоположником науки о наследственности.
Грегор Иоганн Мендель (1822–1884) родился в Гейзендорфе, что в Силезии, в семье крестьянина. В начальной школе он обнаружил выдающиеся математические способности и по настоянию учителей продолжил образование в гимназии небольшого, находящегося поблизости городка Опава. Однако на дальнейшее обучение Менделя денег в семье недоставало. С большим трудом их удалось наскрести на завершение гимназического курса. Выручила младшая сестра Тереза: она пожертвовала скопленным для нее приданым. На эти средства Мендель смог проучиться еще некоторое время на курсах по подготовке в университет. После этого средства семьи иссякли окончательно.
Выход предложил профессор математики Франц. Он посоветовал Менделю вступить в августинский монастырь города Брно. Его возглавлял в то время аббат Кирилл Напп — человек широких взглядов, поощрявший занятия наукой. В 1843 году Мендель поступил в этот монастырь и получил имя Грегор (при рождении ему было дано имя Иоганн). Через четыре года монастырь направил двадцатипятилетнего монаха Менделя учителем в среднюю школу. Затем с 1851 по 1853 года он изучал естественные науки, особенно физику, в Венском университете, после чего стал преподавателем физики и естествознания в реальном училище города Брно.
Его педагогическую деятельность, продолжавшуюся четырнадцать лет, высоко ценили и руководство училища, и ученики. По воспоминаниям последних, Мендель был одним из любимейших учителей. Последние пятнадцать лет жизни Мендель был настоятелем монастыря.
С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным ученым-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчелами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.
Мендель трудился в крохотном, менее двух с половиною соток гектара, монастырском садике. Он высевал горох на протяжении восьми лет, манипулируя двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов.
Изучая форму семян у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака («гладкие — морщинистые») подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.
Мендель так сформулировал цель этой серии опытов: «Задачей опыта и было наблюдать эти изменения для каждой пары различающихся признаков и установить закон, по которому они переходят в следующих друг за другом поколениях. Поэтому опыт распадается на ряд отдельных экспериментов по числу наблюдаемых у опытных растений константно-различающихся признаков».
С опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал опять же введенный Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда буквенно «помеченные» исследователем альтернативные признаки открыли ему нечто сенсационное: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1.
Мендель обратился к работам своих предшественников за подтверждением мелькнувшей у него догадки. Те, кого исследователь почитал за авторитеты, пришли в разное время, и каждый по-своему, к общему заключению: гены могут обладать доминирующими (подавляющими) или рецессивными (подавляемыми) свойствами. А раз так, делает вывод Мендель, то комбинация неоднородных генов и дает то самое расщепление признаков, которое наблюдается в его собственных опытах. И в тех самых соотношениях, что были вычислены с помощью его статистического анализа. «Проверяя алгеброй гармонию» происходящих изменений в полученных поколениях гороха, ученый вводит буквенные обозначения. Он отмечает заглавной буквой доминантное, а строчной — рецессивное состояние одного и того же гена.
Перемножив комбинационные ряды. (А+2Аа+а)х(В-2ВЬ+Ь), Мендель находит все возможные типы сочетания.
«Ряд состоит, следовательно, из 9 членов, из которых 4 представлены в нем по одному разу каждый и константны в обоих признаках; формы АВ, ab схожи с исходными видами, обе другие представляют единственные, кроме них, возможные константные комбинации между соединившимися признаками А, а, В, Ь. Четыре члена встречаются по два раза каждый и в одном признаке константны, в другом — гибридны. Один член встречается 4 раза и является гибридным в обоих признаках… Этот ряд представляет собой бесспорно комбинационный ряд, в котором связаны почленно оба ряда развития для признаков А и а, В и Ь».
В результате Мендель приходит к следующим выводам: «Потомки гибридов, соединяющих в себе несколько существенно различных признаков, представляют собой членов комбинационного ряда, в котором соединены ряды развития каждой пары различающихся признаков. Этим одновременно доказывается, что поведение в гибридном соединении каждой пары различающихся признаков независимо от других различий у обоих исходных растений», и поэтому «константные признаки, которые встречаются у различных форм родственной растительной группы, могут вступить во все соединения, которые возможны по правилам комбинаций».
Обобщенно результаты работы ученого выглядят так:
1) все гибридные растения первого поколения одинаковы и проявляют признак одного из родителей;
2) среди гибридов второго поколения появляются растения как с доминантными, так и с рецессивными признаками в соотношении 3: 1;
3) два признака в потомстве ведут себя независимо и во втором поколении.
4) необходимо различать признаки и их наследственные задатки (растения, проявляющие доминантные признаки, могут в скрытом виде нести задатки рецессивных);
5) объединение мужских и женских гамет случайно в отношении того, задатки каких признаков несут эти гаметы.
В феврале и марте 1865 года в двух докладах на заседаниях провинциального научного кружка, носившего название Общества естествоиспытателей города Брно, один из рядовых его членов — Грегор Мендель — сообщил о результатах своих многолетних исследований, завершенных в 1863 году. Несмотря на то что его доклады были довольно холодно встречены членами кружка, он решился опубликовать свою работу. Она увидела свет в 1866 году в трудах общества под названием «Опыты над растительными гибридами».
Современники не поняли Менделя и не оценили его труд. Слишком уж простой, бесхитростной представилась им схема, в которую без труда и скрипа укладывались сложные явления, составляющие в представлении человечества основание незыблемой пирамиды эволюции. К тому же, в концепции Менделя были и уязвимые места. Так, по крайней мере, представлялось это его оппонентам. И самому исследователю тоже, поскольку он не мог развеять их сомнений. Одной из «виновниц» его неудач была ястребинка.
Ботаник Карл фон Негели, профессор Мюнхенского университета, прочитав работу Менделя, предложил автору проверить обнаруженные им законы на ястребинке. Это маленькое растение было излюбленным объектом Негели. И Мендель согласился. Он потратил много сил на новые опыты. Ястребинка — чрезвычайно неудобное для искусственного скрещивания растение, так как оно очень мелкое. Приходилось напрягать зрение, а оно все больше и больше ухудшалось. Потомство, полученное от скрещивания ястребинки, не подчинялось закону, как он считал, правильному для всех. Лишь спустя годы после того, как биологи установили факт иного, не половогб размножения ястребинки, возражения профессора Негели, главного оппонента Менделя, были сняты с повестки дня. Но ни Менделя, ни самого Негели уже, увы, не было в живых.
Очень образно о судьбе работы Менделя сказал крупнейший советский генетик академик Б.Л. Астауров: «Судьба классической работы Менделя превратна и не чужда драматизма. Хотя им были обнаружены, ясно показаны и в значительной мере поняты весьма общие закономерности наследственности, биология того времени еще не доросла до осознания их фундаментальности. Сам Мендель с удивительной проницательностью предвидел общезначимость обнаруженных на горохе закономерностей и получил некоторые доказательства их применимости к некоторым другим растениям (трем видам фасоли, двум видам левкоя, кукурузе и ночной красавице). Однако его настойчивые и утомительные попытки приложить найденные закономерности к скрещиванию многочисленных разновидностей и видов ястребинки не оправдали надежд и потерпели полное фиаско. Насколько счастлив был выбор первого объекта (гороха), настолько же неудачен второй. Только много позднее, уже в нашем веке, стало понятно, что своеобразные картины наследования признаков у ястребинки являются исключением, лишь подтверждающим правило. Во времена Менделя никто не мог подозревать, что предпринятые им скрещивания разновидностей ястребинки фактически не происходили, так как это растение размножается без опыления и оплодотворения, девственным путем, посредством так называемой „апогамии“. Неудача кропотливых и напряженных опытов, вызвавших почти полную потерю зрения, свалившиеся на Менделя обременительные обязанности прелата и преклонные годы вынудили его прекратить любимые исследования».
Слава и почет придут к Менделю уже после смерти. Он же покинет жизнь, так и не разгадав тайны ястребинки, не «уложившейся» в выведенные им законы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков в потомстве. Слишком рано великий исследователь сообщил о своих открытиях научному миру. Последний был к этому еще не готов. Лишь в 1900 году, переоткрыв законы Менделя, мир поразился красоте логики эксперимента исследователя и изящной точности его расчетов. И хотя ген продолжал оставаться гипотетической единицей наследственности, сомнения в его материальности окончательно исчезли.
Революционизирующая роль менделизма в биологии становилась все более очевидной. К началу тридцатых годов нашего столетия генетика и лежащие в ее основе законы Менделя стали признанным фундаментом современного дарвинизма. Менделизм сделался теоретической основой для выведения новых высокоурожайных сортов культурных растений, более продуктивных пород домашнего скота, полезных видов микроорганизмов Он же дал толчок развитию медицинской генетики.
Знаменитый физик Эрвин Шредингер считал, что применение законов Менделя равнозначно внедрению квантового начала в биологии
